Γενετικά «ψαλίδια»: ελπίδα και τρόμος μαζί, του Βαγγέλη Ντάλη

Η Εμανουέλ Σαρπεντιέ και η Τζένιφερ Ντούντνα ανακάλυψαν ένα από τα εξυπνότερα εργαλεία της γονιδιακής τεχνολογίας. Τα «γενετικά ψαλίδια» CRISPR/Cas9. Χρησιμοποιώντας τα συγκεκριμένα «γενετικά ψαλίδια», οι επιστήμονες μπορούν να κόψουν τμήματα και έτσι ν’ αλλάξουν το DNA ζώων, φυτών και μικροοργανισμών και μάλιστα με εξαιρετικά μεγάλη ακρίβεια.

Το συγκεκριμένο γενετικό εργαλείο είναι εύκολο να χρησιμοποιηθεί από τους επιστήμονες, επιτρέποντάς τους να κόβουν το DNA ακριβώς εκεί όπου επιθυμούν, διορθώνοντας, π.χ., κάποιο ελαττωματικό γονίδιο ή μια μετάλλαξη, με στόχο τη θεραπεία του ατόμου. Χαρακτηριστικό είναι ότι ο περσινός κάτοχος του Νόμπελ Ιατρικής, Γουίλιαμ Κέλιν, είχε χαρακτηρίσει το συγκεκριμένο γενετικό εργαλείο ως την κορυφαία ιατρική ανακάλυψη της δεκαετίας.
Η Emmanuelle Charpentier γεννήθηκε το 1968 στο Juvisy-sur-Orge της Γαλλίας. Είναι Διευθύντρια της Μονάδας Max Planck για την Επιστήμη των Παθογόνων στο Βερολίνο. Η Jennifer A. Doudna γεννήθηκε το 1964 στην Ουάσινγκτον των ΗΠΑ. Είναι καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο Berkeley και ερευνήτρια στο Howard Hughes Medical Institute. Οι δυό τους τιμήθηκαν με το φετινό βραβείο Νόμπελ Χημείας της Σουηδικής Ακαδημίας.
«Επανεγγραφή του κώδικα της ζωής», χαρακτήρισε την ανακάλυψή τους ο εκπρόσωπος της Σουηδικής Ακαδημίας. Το γενετικό ψαλίδι CRISPR / Cas9 έχει φέρει επανάσταση στις μοριακές επιστήμες της ζωής, δημιουργώντας νέες ευκαιρίες για αναπαραγωγή φυτών, συμβάλλοντας σε καινοτόμες θεραπείες για τον καρκίνο και μπορεί να κάνει πραγματικότητα το όνειρο της θεραπείας κληρονομικών ασθενειών.
Το CRISPR/Cas9 είναι ένα αρχέγονο ανοσοποιητικό σύστημα των βακτηρίων που με τη σειρά του μετετράπη στο επαναστατικό ομώνυμο εργαλείο γενετικής τροποποίησης. Το σύστημα CRISPR αποτελείται από μικρά επαναλαμβανόμενα κομμάτια DNA και ανά τακτά διαστήματα υπάρχουν κενά που συμπληρώνονται από άλλες αλληλουχίες DNA. Στα βακτήρια, αυτά τα κενά γεμίζουν με το γενετικό υλικό παθογόνων ιών που έχουν αντιμετωπιστεί στο παρελθόν, έτσι ώστε τα βακτήρια να αναγνωρίζουν το πρόβλημα στο μέλλον και να χρησιμοποιούν ένζυμα (Cas) που «κόβουν» το προβληματικό DNA για την καταπολέμησή τους.
Η κ. Charpentier δεν είναι η πρώτη που ανακάλυψε την ύπαρξη του CRISPR/Cas, παρόλα αυτά, το 2011 μαζί με την ομάδα της παρουσίασε μια πρωτοποριακή έρευνα για μια κρίσιμη λειτουργία του CRISPR που ονομάζεται tracrRNA. Χάριν σε αυτήν άνοιξε ο δρόμος για τη συνεργασία με την κ. Doudna και οι ομάδες τους δημιούργησαν για πρώτη φορά το σύστημα CRISPR/Cas σε εργαστηριακό περιβάλλον. Η εξέλιξη της έρευνάς τους οδήγησε στο συμπέρασμα πως μπορούν να επαναπρογραμματίσουν αυτό το ανοσοποιητικό σύστημα για να στοχεύσουν σε άλλες αλληλουχίες DNA που δεν ανήκουν απαραίτητα σε ιούς και πρακτικά να το μετατρέψουν σε ένα πολύ πιο αποδοτικό εργαλείο γενετικής τροποποίησης συγκριτικά με ό,τι υπήρχε μέχρι τότε. Η ανακάλυψη τους εκτόξευσε τη Γενετική Μηχανική σε άλλο επίπεδο και ήδη καταγράφονται σπουδαίες «παρεμβολές» από τις αγροκαλλιέργειες μέχρι την καταπολέμηση του καρκίνου.
Η ΕΛΠΙΔΑ: Αν η γονιδιακή θεραπεία συνίσταται στην εισαγωγή ενός κανονικού γονιδίου στα κύτταρα που έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο, ως δούρειο ίππο, για να κάνει την δουλειά που δεν κάνει το ελαττωματικό γονίδιο, η μέθοδος Crispr φέρνει την επανάσταση: αντί να προσθέσει ένα νέο γονίδιο, το εργαλείο τροποποιεί το υπάρχουν ελαττωματικό γονίδιο. Το εργαλείο είναι εύκολο στην χρήση, φθηνό και επιτρέπει στους επιστήμονες να κόβουν το DNA ακριβώς εκεί που θέλουν για να δημιουργήσουν, για παράδειγμα, ή για να διορθώσουν μία γενετική μετάλλαξη και να θεραπεύσουν σπάνιες ασθένειες.
Πολλοί από τους ερευνητές των ομάδων τους προχώρησαν στην ίδρυση εταιρειών για την ανάπτυξη νέων θεραπειών και εφαρμογών εκμετάλλευσης του CRISPR και ήδη πραγματοποιούνται κλινικές δοκιμές για τη θεραπεία του καρκίνου και της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Εκεί που προχώρησε περισσότερο η χρήση του CRISPR είναι ο αγροτικός τομέας για τη βελτίωση και την ανθεκτικότητα συγκεκριμένων σπόρων.
Ο ΤΡΟΜΟΣ: Ο τρόπος εκμετάλλευσης ενός τέτοιου εργαλείου. Ο Κινέζος επιστήμονας He Jiankui είχε χρησιμοποιήσει το CRISPR για να τροποποιήσει γενετικά τουλάχιστον τρία ανθρώπινα έμβρυα το 2018 για να είναι ανθεκτικά στον ιό HIV, με αποτέλεσμα η κυβέρνηση της Κίνας να τον καταδικάσει σε τριετή φυλάκιση. Η συνέχεια θα ήταν τα ολικά γενετικά τροποποιημένα έμβρυα τα οποία θα δημιουργούσαν ανθρώπους με χαρακτηριστικά κατευθυνόμενα από το «δημιουργό» τους. Πιθανά και κοινωνίες ολόκληρες αποτελούμενες από «Φρακενστάιν»…
Τα ζητήματα ηθικής, βιοηθικής, που εγείρονται από τέτοιες ανακαλύψεις είναι τεράστια. Οι κυβερνήσεις είναι ανέτοιμες κι αδύναμες να τα αντιμετωπίσουν. Είτε δεν έχουν την τεράστια γνώση που χρειάζεται, είτε δεν βλέπουν μπροστά, είτε δεν αρέσκονται στο να λύνουν πολύπλοκα προβλήματα. Τα είχαμε ξαναγράψει πριν χρόνια. Η επιστήμη όμως προχωρά γρήγορα και καλά κάνει. Η δουλειά της επιστήμης είναι να λύνει προβλήματα και να βελτιώνει τη ζωή των ανθρώπων. Αν άνθρωποι με κληρονομικές παθήσεις «θεραπεύονται» πριν ακόμα νοσήσουν, τότε η επιστήμη πράττει άριστα και «θαυματουργά». Αυτοί που οφείλουν να μας προστατεύουν από κακόβουλη χρήση όσων μετατρέπουν το ψαλίδι από εργαλείο σε φονικό όπλο τί κάνουν; Αυτοί κι εμείς μαζί.
ΣΕ ΠΟΙΟΝ ΑΝΗΚΕΙ Η ΓΝΩΣΗ; Όταν γίνεται συζήτηση για την ίδρυση ιδιωτικών πανεπιστημίων, πάντα αποσιωπάται μια σημαντική παράμετρος. Ότι τα πανεπιστήμια είναι ο κύριος δημόσιος φορέας έρευνας. Δεν δίνουν απλά γνώση, παράγουν νέα γνώση μέσω της έρευνας κι ο δημόσιος χαρακτήρας τους είναι η ελάχιστη εγγύηση ότι αυτή η γνώση θα είναι κτήμα όλης της κοινωνίας κι όχι μόνο όσων μπορούν να τη χρηματοδοτούν.
Οι Charpentier και Doudna συμμετείχαν ενεργά στην τεράστια δικαστική διαμάχη σχετικά με την έκδοση πατεντών που βασίζονται στο εργαλείο CRISPR/Cas9, ειδικά απέναντι στους επιστήμονες του MIT Broad Institute. Οι δύο βραβευμένες ερευνήτριες είχαν καταθέσει τις δικές τους πατέντες στις αρχές του 2012 προκειμένου να αναγνωριστούν ως οι δημιουργοί της τεχνολογίας που οδήγησε τελικά στο εργαλείο γενετικής τροποποίησης, αλλά οι αντίδικοι τους προχώρησαν και αυτοί σε παρόμοια ενέργεια μετά από 6 μήνες ισχυριζόμενοι ότι ήταν οι πρώτοι που έδειξαν πως το CRISPR μπορεί να εφαρμοστεί σε ανθρώπινα κύτταρα. Η απόφαση του δικαστηρίου ήταν κάπου στη μέση και ακόμα παραμένουν ανοικτά τα μέτωπα.
Εμείς ας κρατήσουμε προς το παρόν τη φετινή «γυναικεία» νίκη. Παρότι 7 συνολικά γυναίκες έχουν τιμηθεί με αυτό το Νόμπελ, είναι η πρώτη φορά που δίνεται εξ’ ολοκλήρου σε γυναίκες. Οι οποίες διακρίνονται γενικά στις βιοεπιστήμες αλλά δύσκολα φτάνουν τόσο ψηλά. Όπως και στην πολιτική.
Και ω τί σύμπτωση; Η γερμανίδα καγκελάριος Άγκελα Μέρκελ ήταν ερευνήτρια του Ινστιτούτου Φυσικής – Χημείας του Αν. Βερολίνου (ZIPC) ενώ άλλοτε «Σιδηρά Κυρία» της Μ. Βρετανίας, Μάργκαρετ Θάτσερ ήταν απόφοιτος του τμήματος Χημείας του πανεπιστημίου της Οξφόρδης και στη συνέχεια εργάστηκε ως ερευνήτρια χημικός σε διάφορες εταιρείες!
Πάμε κυρίες μου!